9 класс. Биология. Наследственные болезни

Комментарии преподавателя

 Наследственность человека и наследственные болезни

К на­сто­я­ще­му вре­ме­ни за­ре­ги­стри­ро­ва­но более 2000 на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний, все они вы­зы­ва­ют­ся ген­ны­ми или хро­мо­сом­ны­ми му­та­ци­я­ми. Ген­ные му­та­ции про­яв­ля­ют­ся как на­след­ствен­ные бо­лез­ни об­ме­на ве­ществ, ко­то­рые опре­де­ля­ют­ся по от­сут­ствию или из­быт­ку про­дук­та со­от­вет­ству­ю­щей био­хи­ми­че­ской ре­ак­ции (аль­би­низм, са­хар­ный диа­бет). Хро­мо­сом­ные – на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, свя­зан­ные с из­ме­не­ни­ем числа хро­мо­сом и их струк­ту­ры в ка­ри­о­ти­пе че­ло­ве­ка (бо­лезнь Дауна, син­дром Клайн­фель­те­ра). С раз­ви­ти­ем ци­ви­ли­за­ции в окру­жа­ю­щей среде по­яв­ля­ет­ся очень много фак­то­ров, ко­то­рые нега­тив­но ска­зы­ва­ют­ся на на­след­ствен­но­сти че­ло­ве­ка. Раз­ви­тие со­вре­мен­ной ме­ди­ци­ны, улуч­ше­ние усло­вий жизни при­во­дит к тому, что му­та­ции не ис­че­за­ют, а на­о­бо­рот, пе­ре­да­ют­ся из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние. По­это­му перед со­вре­мен­ной ге­не­ти­кой остро стоит за­да­ча ди­а­гно­сти­ро­вать на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния на самых ран­них ста­ди­ях, а также опре­де­лить гены, ко­то­рые вы­зы­ва­ют у че­ло­ве­ка на­след­ствен­ные бо­лез­ни.

 Методы изучения наследственности человека

Уче­ные уже на­ко­пи­ли очень много ин­фор­ма­ции о нашей на­след­ствен­но­сти, и эта ин­фор­ма­ция была по­лу­че­на при по­мо­щи пяти клас­си­че­ских ме­то­дов изу­че­ния на­след­ствен­но­сти че­ло­ве­ка (Рис. 1).

Рис. 1. Ос­нов­ные ме­то­ды изу­че­ния на­след­ствен­но­сти че­ло­ве­ка

Ге­не­а­ло­ги­че­ский метод – один из самых древ­них ме­то­дов. Он за­клю­ча­ет­ся в изу­че­нии ро­до­слов­ных че­ло­ве­ка, в ко­то­рых про­сле­жи­ва­ют­ся ка­кие-ли­бо на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, и про­сто изу­че­нии ро­до­слов­ных семей, в ко­то­рых есть до­ста­точ­но яркие при­зна­ки. Ге­не­а­ло­ги­че­ский метод поз­во­лил уста­но­вить, как на­сле­ду­ет­ся ряд при­зна­ков, какие из них яв­ля­ют­ся до­ми­нант­ны­ми, какие – ре­цес­сив­ны­ми. С по­мо­щью имен­но ге­не­а­ло­ги­че­ско­го ме­то­да было уста­нов­ле­но, что до­ми­нант­ным при­зна­ком яв­ля­ют­ся кур­ча­вые во­ло­сы, а ре­цес­сив­ным при­зна­ком яв­ля­ют­ся пря­мые во­ло­сы, что до­ми­нант­ным при­зна­ком яв­ля­ют­ся карие глаза, а ре­цес­сив­ным – го­лу­бые глаза. Также с по­мо­щью ге­не­а­ло­ги­че­ско­го ме­то­да было уста­нов­лен тип на­сле­до­ва­ния раз­лич­ных за­бо­ле­ва­ний – до­ми­нант­ный или ре­цес­сив­ный, а также на­сле­до­ва­ние, сцеп­лен­ное с полом. По схеме ро­до­слов­ной цар­ской семьи уче­ны­ми было уста­нов­ле­но, как пе­ре­да­ет­ся такое за­бо­ле­ва­ние, как ге­мо­фи­лия.

Ци­то­ге­не­ти­че­ский метод ос­но­ван на изу­че­нии струк­ту­ры и со­ста­ва хро­мо­сом, а также их числа. При за­бо­ре крови че­ло­ве­ка из нее из­вле­ка­ют лей­ко­ци­ты, по­ме­ща­ют в спе­ци­аль­ный пи­та­тель­ный рас­твор, где клет­ки на­чи­на­ют раз­мно­жать­ся. В этот мо­мент их фик­си­ру­ют, окра­ши­ва­ют и рас­смат­ри­ва­ют под мик­ро­ско­пом, со­став­ляя при этом хро­мо­сом­ные карты че­ло­ве­ка. Ци­то­ге­не­ти­че­ский метод поз­во­лил опре­де­лить, что если в ре­зуль­та­те мей­о­за про­ис­хо­дит рас­хож­де­ние числа хро­мо­сом, то, со­от­вет­ствен­но, ме­ня­ет­ся число хро­мо­сом в га­ме­тах, а затем уже и в зи­го­те. На­ру­ше­ние числа хро­мо­сом у че­ло­ве­ка ведет к до­ста­точ­но се­рьез­ным на­след­ствен­ным за­бо­ле­ва­ни­ям. В ка­че­стве при­ме­ра можно при­ве­сти три­со­мию по 21-й паре хро­мо­сом. Это за­бо­ле­ва­ние из­вест­но как син­дром Дауна, люди, стра­да­ю­щие этим за­бо­ле­ва­ни­ем, имеют ши­ро­кую пе­ре­но­си­цу, ха­рак­тер­ный узкий раз­рез глаз, очень круп­ный язык, у них раз­ви­ва­ет­ся сла­бо­умие, а также по­ро­ки ряда внут­рен­них ор­га­нов.

Близ­не­цо­вый метод со­сто­ит в изу­че­нии раз­ви­тия при­зна­ков у од­но­яй­це­вых близ­не­цов. Он дает воз­мож­ность вы­яс­нить, какие ка­че­ства опре­де­ля­ет внеш­няя среда, а какие – на­след­ствен­ность. Из­вест­но, что у че­ло­ве­ка близ­не­цы бы­ва­ют двух ка­те­го­рий. В одних слу­ча­ях опло­до­тво­ря­ет­ся не одна яй­це­клет­ка, а две. При этом рож­да­ют­ся дети од­но­го или раз­ных полов, по­хо­жие друг на друга, как бра­тья и сест­ры, не яв­ля­ю­щи­е­ся близ­не­ца­ми. Но ино­гда одна яй­це­клет­ка дает на­ча­ло двум (трем, че­ты­рем) эм­бри­о­нам. Тогда по­лу­ча­ют­ся од­но­яй­це­вые близ­не­цы, ко­то­рые все­гда от­но­сят­ся к од­но­му полу и об­на­ру­жи­ва­ют по­ра­зи­тель­ное сход­ство друг с дру­гом. Это по­нят­но, так как они об­ла­да­ют оди­на­ко­вым ге­но­ти­пом, а раз­ли­чия между ними обу­слов­ле­ны ис­клю­чи­тель­но вли­я­ни­ем среды в раз­ви­тии фи­зи­че­ских и пси­хи­че­ских свойств че­ло­ве­ка. Близ­не­цо­вый метод поз­во­лил ге­не­ти­кам уста­но­вить, что, несмот­ря на то что в ор­га­низ­ме че­ло­ве­ка доля на­след­ствен­но за­креп­лен­ных при­зна­ков очень ве­ли­ка, все же среда ока­зы­ва­ет на че­ло­ве­ка важ­ней­шее пер­во­сте­пен­ное вли­я­ние.

Био­хи­ми­че­ский метод – об­на­ру­же­ние из­ме­не­ний в био­ло­ги­че­ских па­ра­мет­рах. Мно­гие па­то­ло­ги­че­ские со­сто­я­ния у че­ло­ве­ка, вы­зван­ные на­ру­ше­ни­ем об­ме­на ве­ществ, свя­за­ны с ошиб­ка­ми в генах, ко­то­рые пе­ре­да­ют­ся по на­след­ству. Вы­яв­ле­но, что на­след­ствен­ным яв­ля­ет­ся ряд на­ру­ше­ний уг­ле­вод­но­го, бел­ко­во­го, жи­ро­во­го и дру­гих видов об­ме­на ве­ществ. В таких слу­ча­ях, когда дан­ные за­бо­ле­ва­ния ди­а­гно­сти­ру­ют­ся, че­ло­ве­ку или вво­дят фер­мент либо гор­мон, ко­то­рые у него не вы­ра­ба­ты­ва­ют­ся, или же на­зна­ча­ют такое ди­е­ти­че­ское пи­та­ние, чтобы в его ор­га­низм не по­па­да­ли про­дук­ты, ко­то­рые не могут у него усва­и­вать­ся. Ко­неч­но, это не ле­че­ние, это лишь ослаб­ле­ние симп­то­мов дан­но­го за­бо­ле­ва­ния, но все-та­ки это зна­чи­тель­ный про­гресс для са­мо­го че­ло­ве­ка. К за­бо­ле­ва­ни­ям, уста­нов­лен­ным с по­мо­щью био­хи­ми­че­ско­го ме­то­да, от­но­сят­ся диа­бет и фе­нил­ке­то­ну­рия.

По­пу­ля­ци­он­ный метод ос­но­ван на изу­че­нии по­пу­ля­ций че­ло­ве­ка и на осо­бен­но­стях ге­не­ти­че­ско­го со­ста­ва этих по­пу­ля­ций. Вы­яв­ле­но рас­про­стра­не­ние от­дель­ных генов в че­ло­ве­че­ских по­пу­ля­ци­ях, вы­чис­ле­ны ча­сто­ты ал­ле­лей и ге­но­ти­пов.

С по­мо­щью по­пу­ля­ци­он­но­го ме­то­да вы­яс­ни­ли до­ста­точ­но ин­те­рес­ную за­ко­но­мер­ность: у че­ло­ве­ка су­ще­ству­ет за­бо­ле­ва­ние, ко­то­рое вы­зы­ва­ет­ся ре­цес­сив­ным геном. Это за­бо­ле­ва­ние носит на­зва­ние сер­по­вид­но­кле­точ­ная ане­мия. Го­мо­зи­го­ты по ре­цес­си­ву нежиз­не­спо­соб­ны, так как у таких людей из­ме­не­на форма эрит­ро­ци­тов и они не могут вы­пол­нять свою функ­цию по пе­ре­но­су кис­ло­ро­да. Уче­ны­ми было уста­нов­ле­но: ге­те­ро­зи­го­ты очень устой­чи­вы к та­ко­му за­бо­ле­ва­нию, ко­то­рое рас­про­стра­не­но в Аф­ри­ке и носит на­зва­ние ма­ля­рия. Так вот, в Аф­ри­ке очень боль­шой про­цент людей, ге­те­ро­зи­гот­ных по при­зна­ку стро­е­ния эрит­ро­ци­тов, тогда как в дру­гих ре­ги­о­нах эта ге­те­ро­зи­гот­ность встре­ча­ет­ся крайне редко.

 Профилактика наследственных заболеваний

При­чи­на на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний у че­ло­ве­ка – это му­та­ции, то есть спон­тан­ные из­ме­не­ния генов, ко­то­рые воз­ни­ка­ют, в первую оче­редь, под вли­я­ни­ем окру­жа­ю­щей среды. Ле­че­ние на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний крайне за­труд­не­но, его прак­ти­че­ски не су­ще­ству­ет, можно лишь улуч­шить симп­то­мы. По­это­му на пер­вый план вы­хо­дит про­фи­лак­ти­ка этих за­бо­ле­ва­ний. Су­ще­ству­ет че­ты­ре ос­нов­ных ме­то­да про­фи­лак­ти­ки на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний че­ло­ве­ка (Рис. 2).

Рис. 2. Ос­нов­ные ме­то­ды про­фи­лак­ти­ки на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний

Ге­не­ти­че­ское нор­ми­ро­ва­ние и ис­клю­че­ние му­та­ге­нов – ве­де­ние стро­гой оцен­ки му­та­ген­ной опас­но­сти фак­то­ров среды, ис­клю­че­ние ле­карств и пи­ще­вых до­ба­вок, ко­то­рые могут вы­зы­вать му­та­цию, а также необос­но­ван­ных рент­ге­но­ло­ги­че­ских ис­сле­до­ва­ний.

Пла­ни­ро­ва­ние семьи – отказ от вступ­ле­ния в брак кров­ных род­ствен­ни­ков, а также отказ от де­то­рож­де­ния при вы­со­ком риске на­след­ствен­ной па­то­ло­гии. В этом огром­ную роль иг­ра­ет свое­вре­мен­ное ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние се­мей­ных пар, ко­то­рое сей­час на­чи­на­ет ак­тив­но раз­ви­вать­ся и в нашей стране.

До­ро­до­вая ди­а­гно­сти­ка с по­мо­щью раз­лич­ных фи­зио­ло­ги­че­ских ме­то­дов, то есть пре­ду­пре­жде­ние ро­ди­те­лей о воз­мож­ных па­то­ло­ги­ях бу­ду­ще­го ре­бен­ка.

Управ­ле­ние дей­стви­ем генов – это уже кор­рек­ция на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний, чаще всего имен­но бо­лез­ней об­ме­на ве­ществ после рож­де­ния. Диеты, хи­рур­ги­че­ские вме­ша­тель­ства или ле­кар­ствен­ная те­ра­пия.

 Заключение

Мы рас­смот­ре­ли ме­то­ды изу­че­ния на­след­ствен­но­сти че­ло­ве­ка и ос­нов­ные ме­то­ды про­фи­лак­ти­ки на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний. Огром­ные шаги по изу­че­нию на­след­ствен­но­сти че­ло­ве­ка уже сде­ла­ны, но у ге­не­ти­ки еще очень много про­блем впе­ре­ди, и, воз­мож­но, кто-то из вас будет на­хо­дить­ся среди тех людей, кто смо­жет ре­шить про­бле­мы ме­ди­ци­ны и в том числе про­бле­мы ме­ди­цин­ской ге­не­ти­ки.

источник конспекта - http://interneturok.ru/ru/school/biology/9-klass/osnovy-genetiki-i-selekcii/nasledstvennye-bolezni?seconds=0&chapter_id=95

источник видео - http://www.youtube.com/watch?v=PlKVOYncrdM

источник видео - http://www.youtube.com/watch?v=qVJEBnNsQRM

источник видео - http://www.youtube.com/watch?v=HxBFyXYGp90

источник презентации - http://pwpt.ru/download/ident/760f8a30b25198c6ae5206b973cbea7c/

Файлы