10 класс. Биология. Виды мутаций. Генные мутации

Комментарии преподавателя

Здрав­ствуй­те, на преды­ду­щем уроке мы узна­ли, что му­та­ции де­лят­ся на три типа: ге­ном­ные, хро­мо­сом­ные и ген­ные. Се­год­ня мы рас­смот­рим ген­ные му­та­ции, когда из­ме­не­ния ка­са­ют­ся толь­ко нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти од­но­го гена. Вы­де­ля­ют сле­ду­ю­щие типы ген­ных му­та­ций:

1​ вы­па­де­ние нук­лео­ти­да из по­сле­до­ва­тель­но­сти,

2​ до­бав­ле­ние но­во­го нук­лео­ти­да в по­сле­до­ва­тель­ность,

3​ из­ме­не­ние од­но­го нук­лео­ти­да на дру­гой.

По­лу­чен­ная в ре­зуль­та­те таких му­та­ций по­сле­до­ва­тель­ность может по-раз­но­му транс­ли­ро­вать­ся на ри­бо­со­мах. В неко­то­рых слу­ча­ях из­ме­не­ния нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти не при­во­дит к из­ме­не­нию фе­но­ти­па. На­при­мер, за­ме­на в ко­доне CAA ин­фор­ма­ци­он­ной РНК тре­тье­го аде­ни­на на гу­а­нин не при­во­дит к из­ме­не­нию про­чте­ния по­сле­до­ва­тель­но­сти. Кодон CAA и кодон CAG ко­ди­ру­ют одну и ту же ами­но­кис­ло­ту — глу­та­мин. Такая му­та­ция не при­ве­дет к из­ме­не­нию фе­но­ти­па. А вот за­ме­на в том же ко­доне тре­тье­го аде­ни­на на ци­то­зин при­ве­дет уже к син­те­зу не глу­та­ми­на, а ги­сти­ди­на. В таком слу­чае про­изой­дет из­ме­не­ние пер­вич­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти син­те­зи­ру­е­мо­го белка.

До­бав­ле­ние или вы­па­де­ние нук­лео­ти­да из по­сле­до­ва­тель­но­сти может при­во­дить к сдви­гу рамки счи­ты­ва­ния. На­при­мер, по­сле­до­ва­тель­ность CAA – GGG – CCA – A раз­де­ля­ет­ся на 3 ко­до­на. Эти ко­до­ны со­от­вет­ствую глу­та­ми­ну, гли­ци­ну и про­ли­ну. Вы­па­де­ние пер­во­го ци­то­зи­на при­ве­дет к из­ме­не­нию рамки счи­ты­ва­ния, и она будет вы­гля­деть, как AAG – GGC – CAA, что со­от­вет­ству­ет ли­зи­ну, гли­ци­ну и глу­та­ми­ну. Это уже очень су­ще­ствен­ное из­ме­не­ние общей по­сле­до­ва­тель­но­сти белка, ко­то­рая может не иметь ни­че­го об­ще­го с ис­ход­ной.

В ряде слу­ча­ев из­ме­не­ние лишь од­но­го азо­ти­сто­го ос­но­ва­ния в гене ока­зы­ва­ет за­мет­ное вли­я­ние на фе­но­тип. Одним из при­ме­ров слу­жит за­бо­ле­ва­ние — сер­по­вид­но-кле­точ­ная ане­мия. Это за­бо­ле­ва­ние, воз­ни­ка­ю­щее при из­ме­не­нии од­но­го нук­лео­ти­да по­сле­до­ва­тель­но­сти, ко­ди­ру­ю­щей по­сле­до­ва­тель­ность ге­мо­гло­би­на. Кадон GAG, ко­ди­ру­ю­щий глу­та­мин, за­ме­ня­ет­ся на GTG, ко­ди­ру­ю­щий валин. Му­тант­ный ге­мо­гло­бин по-дру­го­му фор­ми­ру­ет эрит­ро­ци­ты. Это при­во­дит к тому, что в крови эрит­ро­ци­ты де­фор­ми­ру­ют­ся. Из округ­лых они ста­но­вят­ся сер­по­вид­ны­ми и быст­ро раз­ру­ша­ют­ся. При этом раз­ви­ва­ет­ся ане­мия, со­про­вож­да­ю­ща­я­ся фи­зи­че­ской сла­бо­стью и по­вы­шен­ной смерт­но­стью.

По вли­я­нию на ор­га­низм му­та­ции можно раз­де­лить на вред­ные, по­лез­ные и ней­траль­ные. Чаще всего му­та­ции или ней­траль­ные, или вред­ные, ве­ро­ят­ность слу­чай­ной по­лез­ной му­та­ции очень мала, но имен­но такие му­та­ции яв­ля­ют­ся ма­те­ри­а­лом есте­ствен­но­го от­бо­ра и эво­лю­ци­он­но­го про­цес­са.

Про­яв­ле­ние му­та­ций в фе­но­ти­пе за­ви­сит от мно­гих фак­то­ров. Во-пер­вых, му­та­ция может про­изой­ти вдали от ра­бо­чих генов. Кроме того, му­та­ция может при­ве­сти к из­ме­не­нию од­но­го ка­до­на на ана­ло­гич­ный. Эти му­та­ции, ско­рее всего, не будут про­яв­лять­ся в фе­но­ти­пе. Му­та­ции могут из­ме­нить ген толь­ко в одной из го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом. Ве­ро­ят­ность того, что му­та­ция в генах про­изой­дет на обеих го­мо­ло­гич­ных хро­мо­со­мах — ми­ни­маль­ная. По­это­му нему­тант­ный белок все равно про­дол­жит син­те­зи­ро­вать­ся, и такая му­та­ция будет ре­цес­сив­ной.

Прак­ти­че­ски все му­та­ции ре­цес­сив­ны, по­это­му у них есть шанс про­явить­ся толь­ко в го­мо­зи­гот­ном со­сто­я­ния. Мак­си­маль­но ве­ли­ко про­яв­ле­ние ре­цес­сив­ных му­та­ций толь­ко у близ­ких род­ствен­ни­ков, так как у них хотя бы несколь­ко му­тант­ных ал­ле­лей на­хо­дит­ся в го­мо­зи­гот­ном со­сто­я­нии, что со­про­вож­да­ет­ся по­ни­же­ни­ем жиз­не­спо­соб­но­сти и пло­до­ви­то­сти.

истчоник конспекта - http://interneturok.ru/ru/school/biology/10-klass/undefined-0/vidy-mutatsiy-gennye-mutatsii

исчтонки видео - http://www.youtube.com/watch?v=YqWaW2yMpNk

http://www.youtube.com/watch?v=eJy03ZY0olw

http://www.youtube.com/watch?v=HVFuPzmkcEM

источник презентации - http://prezentacii.com/biologiya/3726-mutaciya.html

Файлы