10 класс. Биология. Виды мутаций. Генные мутации
10 класс. Биология. Виды мутаций. Генные мутации
Комментарии преподавателя
Здравствуйте, на предыдущем уроке мы узнали, что мутации делятся на три типа: геномные, хромосомные и генные. Сегодня мы рассмотрим генные мутации, когда изменения касаются только нуклеотидной последовательности одного гена. Выделяют следующие типы генных мутаций:
1 выпадение нуклеотида из последовательности,
2 добавление нового нуклеотида в последовательность,
3 изменение одного нуклеотида на другой.
Полученная в результате таких мутаций последовательность может по-разному транслироваться на рибосомах. В некоторых случаях изменения нуклеотидной последовательности не приводит к изменению фенотипа. Например, замена в кодоне CAA информационной РНК третьего аденина на гуанин не приводит к изменению прочтения последовательности. Кодон CAA и кодон CAG кодируют одну и ту же аминокислоту — глутамин. Такая мутация не приведет к изменению фенотипа. А вот замена в том же кодоне третьего аденина на цитозин приведет уже к синтезу не глутамина, а гистидина. В таком случае произойдет изменение первичной последовательности синтезируемого белка.
Добавление или выпадение нуклеотида из последовательности может приводить к сдвигу рамки считывания. Например, последовательность CAA – GGG – CCA – A разделяется на 3 кодона. Эти кодоны соответствую глутамину, глицину и пролину. Выпадение первого цитозина приведет к изменению рамки считывания, и она будет выглядеть, как AAG – GGC – CAA, что соответствует лизину, глицину и глутамину. Это уже очень существенное изменение общей последовательности белка, которая может не иметь ничего общего с исходной.
В ряде случаев изменение лишь одного азотистого основания в гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит заболевание — серповидно-клеточная анемия. Это заболевание, возникающее при изменении одного нуклеотида последовательности, кодирующей последовательность гемоглобина. Кадон GAG, кодирующий глутамин, заменяется на GTG, кодирующий валин. Мутантный гемоглобин по-другому формирует эритроциты. Это приводит к тому, что в крови эритроциты деформируются. Из округлых они становятся серповидными и быстро разрушаются. При этом развивается анемия, сопровождающаяся физической слабостью и повышенной смертностью.
По влиянию на организм мутации можно разделить на вредные, полезные и нейтральные. Чаще всего мутации или нейтральные, или вредные, вероятность случайной полезной мутации очень мала, но именно такие мутации являются материалом естественного отбора и эволюционного процесса.
Проявление мутаций в фенотипе зависит от многих факторов. Во-первых, мутация может произойти вдали от рабочих генов. Кроме того, мутация может привести к изменению одного кадона на аналогичный. Эти мутации, скорее всего, не будут проявляться в фенотипе. Мутации могут изменить ген только в одной из гомологичных хромосом. Вероятность того, что мутация в генах произойдет на обеих гомологичных хромосомах — минимальная. Поэтому немутантный белок все равно продолжит синтезироваться, и такая мутация будет рецессивной.
Практически все мутации рецессивны, поэтому у них есть шанс проявиться только в гомозиготном состояния. Максимально велико проявление рецессивных мутаций только у близких родственников, так как у них хотя бы несколько мутантных аллелей находится в гомозиготном состоянии, что сопровождается понижением жизнеспособности и плодовитости.
истчоник конспекта - http://interneturok.ru/ru/school/biology/10-klass/undefined-0/vidy-mutatsiy-gennye-mutatsii
исчтонки видео - http://www.youtube.com/watch?v=YqWaW2yMpNk
http://www.youtube.com/watch?v=eJy03ZY0olw
http://www.youtube.com/watch?v=HVFuPzmkcEM
источник презентации - http://prezentacii.com/biologiya/3726-mutaciya.html