10 класс. Биология. Генетика и здоровье человека. Генные заболевания
10 класс. Биология. Генетика и здоровье человека. Генные заболевания
Комментарии преподавателя
Генные заболевания
Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.
Значимость генотипа для возникновения заболевания:
1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.
2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.
3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически – примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.
Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют хромосомные и генныеболезни.
Генные болезни
Генные болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ. К примеру, аллель серповидноклеточной анемии содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты (Рис. 1), приводящие к анемии и тромбозу сосудов.
Рис. 1. Эритроциты человека: нормальный и серповидный (Источник)
В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования. Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о X- или Y-сцепленных болезнях, а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об аутосомных болезнях.
Аутосомные болезни
Ген представлен в организме двумя аллелями (Рис. 2), для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели – такие болезни называются аутосомно-доминантными. К ним относятся:
Хорея Гантингтона – поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.
Мышечная дистрофия – нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.
Ахондроплазия – карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.
Рис. 2. Генотип (Источник)
Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны – это аутосомно-рецессивные болезни, к ним относятся:
Серповидноклеточная анемия.
Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.
Фенилкетонурия – болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.
Болезни сцепленного с полом наследования
Болезни, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой:
Гемофилия – несвертываемость крови, внутренние кровотечения, приводящие к смерти.
Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то в случае гетерозиготы женщина не страдает от гемофилии, так как нормальная аллель дает достаточно продукта, но они могут передать этот ген потомкам. А так как у мужчин только одна Х-хромосома и только одна аллель, то мужчины, получившие аллель гемофилии, обязательно заболевают, так же как и гомозиготные женщины (Рис. 3).
Рис. 3. Наследование Х-сцепленных заболеваний (Источник)
Аналогично наследуется и дальтонизм – цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.
Y-сцепленные заболевания редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят: волосатость ушей и ихтиоз – чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин.
Заключение
Мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся генные болезни, на следующих уроках мы рассмотрим хромосомные болезни и общие принципы борьбы с генными заболеваниями.
истсчоник конспекта - http://interneturok.ru/ru/school/biology/10-klass/undefined-1/genetika-i-zdorovie-cheloveka-gennye-zabolevaniya?seconds=0&chapter_id=932
исчтоник видео:
http://www.youtube.com/watch?v=iApgLwMWGKA
http://www.youtube.com/watch?v=zyYn298ykQU
http://www.youtube.com/watch?v=8rwqDoXejww
http://www.youtube.com/watch?v=bVOIVc1UDyc
http://www.youtube.com/watch?v=334qf2l6DGg
http://www.youtube.com/watch?v=ZPRrJHZhY38
http://www.youtube.com/watch?v=h5N1QCaFipA
http://www.youtube.com/watch?v=JQoeKWB2uk0
http://www.youtube.com/watch?v=iFHQRqI25Qs
источник презентации -http://900igr.net/zip/meditsina/Geneticheskie-zabolevanija.html